在急性髓系白血病中，携带CEBPA基因突变通常被视为“好消息”——它往往意味着更好的预后和更大的治愈希望。然而，一项由深圳团队牵头完成的最新研究发现，在一种罕见的“双表型”白血病中，这个“好基因”可能并不温和。

2026年9月2日，由深圳市第二人民医院（深圳大学第一附属医院）血液内科翁光样/杜新团队牵头、深圳市5家医学中心共同参与的临床研究成果，在线发表于国际血液学权威期刊《Experimental Hematology & Oncology》（影响因子17.5，JCR血液学类Q1区）。研究首次系统回答了CEBPA基因突变在混合表型急性白血病中的真实临床意义。

一种“没有标准答案”的罕见白血病

在绝大多数急性白血病患者体内，恶性细胞只会表达“髓系”或“淋系”其中一种身份标记。医生可以据此判断类型并选择相应治疗方案。但在混合表型急性白血病（MPAL）患者中，白血病细胞却同时表达两系标记，或者体内同时存在两群不同身份的恶性细胞。正因如此，它常被称为“双表型”白血病。

这种白血病极为罕见，进展快、易复发。更棘手的是，至今国内外都没有统一的标准治疗方案。“遇到这样的患者，医生往往面临两难：按髓系方案治，还是按淋系方案治？缓解之后要不要做移植？没有明确答案。”研究团队表示。

另一个关键角色是CEBPA基因。在常见的急性髓系白血病中，该基因突变被国际指南明确归入“预后良好”组，许多患者因此可以避免过度治疗。但这一结论能否直接套用在“双表型”白血病上？此前全球范围内一直缺乏可靠数据。

八位患者的命运分水岭

研究团队回顾分析了2020年至2025年间深圳市5家中心连续诊断的8例携带CEBPA突变的混合表型急性白血病患者。他们中位年龄仅36岁，最小15岁，最大49岁——正是生命中最具活力的年纪。

每位患者的诊断都整合了细胞形态学、流式细胞术、染色体核型分析和二代测序基因检测。随访结果揭示了一个清晰的分水岭：

4例在首次缓解后接受异基因造血干细胞移植的患者，随访中位24个月（最长近73个月），全部存活，无一复发。

而未接受移植的4例患者中，1例初始治疗即无效，2例缓解后复发并最终死亡，仅1例持续完全缓解。

“这个对比非常鲜明，甚至出乎我们意料。”研究团队指出，分子检测显示，8例患者中6例携带的正是通常在急性髓系白血病中提示“预后良好”的CEBPA bZIP区突变。这意味着，“好基因”的标签并不能简单外推到“双表型”白血病上——即便携带“有利”突变，这类患者整体表现依然更为凶险。

给患者的一颗“定心丸”

这项研究最想传达的信息是双面的。

一方面，它是一颗“定心丸”：即便确诊了罕见的凶险类型，只要通过规范治疗获得缓解，并在合适时机接受异基因移植，依然有机会获得长期生存。研究中的4位移植患者全部无病存活，随访最长的已超过6年。

另一方面，它也是一个“提醒”：白血病的治疗已进入“看基因治病”的时代。确诊时接受规范的分子检测和整合诊断，是制定正确治疗策略的前提。罕见类型患者更应前往有经验的血液中心进行个体化评估，与医生充分讨论缓解后强化治疗的时机与可行性。

研究团队向临床医生提出三点建议：其一，混合表型急性白血病的诊断必须整合形态学、免疫表型、细胞遗传学与基因测序结果，避免遗漏关键分子信息；其二，国际指南中CEBPA bZIP突变的“良好预后”分级不适用于此类患者，风险分层应独立评估；其三，此类患者缓解后的治疗强度与移植时机，亟须前瞻性多中心研究进一步验证。

南方+记者 曾南希