唐氏筛查高危意味着什么？(高危儿童可以进行唐氏筛查吗？)
每个孕妈妈都想迎接一个健康宝宝的诞生，孕期要做各方面的检查。随着唐氏综合征的发病率越来越高，唐氏筛查已经成为很多孕妈妈的必检项目之一。有的孕妈妈孕期筛查发现高危，情绪崩溃。一是担心自己的宝宝是不是唐氏症的孩子，二是担心会不会终止妊娠。对于这个疑问，暨南大学附属第一医院妇产科主治医师颜在接受家庭医生在线访谈时给出了答案。
检查出高风险孩子还能要吗？
严凌锐博士说，唐氏筛查的结果只是一个风险值。筛查的风险之一属于高危人群。只是说明孕妇更容易得唐氏综合症，并不代表你的孩子就是唐氏综合症。但如果低风险人群不代表孩子一定不是唐氏综合症，那就说明孩子唐氏综合症的风险相对较低。同时，因为唐氏筛查只是一次筛查的结果。既然是筛查，就会有一些误差，会有假阳性或者假阴性。所以如果筛出高风险我们必须要做确诊的检查，也就是所谓的侵入性产前诊断。侵入性的产检主要是通过抽取绒毛、羊水和脐带血进行染色体的核型分析。
绒毛穿刺、羊水穿刺和脐带血穿刺是针对不同的孕周所采取的一个侵入性的产前诊断早孕期11到14周。:我们提取了胎盘组织和绒毛组织进行胎儿核型分析。在孕中期的第16-24周，我们通常会抽取羊水进行胎儿染色体核型分析。如果错过了早孕和二次怀孕的时间，一般取胎儿的脐带血进行染色体核型分析。脐带血穿刺的最佳时间是25 ~ 30周。
穿刺的检查会有风险吗？对哪些孕妇是禁忌症？
有些孕妇听到穿刺检查可能会觉得有点恐怖。颜凌锐博士说，随着我们目前技术的提高，这些穿刺技术已经完全成熟。不管是羊膜穿刺、绒毛膜穿刺还是脐带血穿刺都是相对安全的。而且我们的三种穿刺都是在超声引导下进行的，所以医生会选择更安全的位置进行操作。但是，并不是所有的孕妇都适合做这项检查。如果孕妇近期有先兆流产、宫内感染或盆腔感染、腹痛、阴道出血或出血迹象等病史，我们仍然不建议孕妇进行这些检查。另外，如果最近发烧，尤其是体温超过37.4的孕妇，不建议穿刺检查。毕竟是有创操作。所以说多少会有一定的风险，像我们最常见的是流产的发生率，近期报道是1/1600。有一些报道说会导致胎儿宫内感染的几率增加或者是孕妇可能会出现阴道流血，但是这种一般几天都可以缓解的胎儿宫内感染的几率这种是非常罕见的。
最后，颜博士补充说，如果孕妇是在孕中期进行血清学筛查，准确率可能较低。比如孕妇真的不想穿刺或者有一些穿刺禁忌，可以建议她先做无创DNA监测。但是，如果无创DNA监测仍然提示高风险，羊膜腔穿刺术仍然是必要的，以做出诊断。
因为无创DNA检测是通过孕妇的血液来检查胎儿患唐氏综合征的风险，目前还是筛查，不能替代羊膜腔穿刺术。两者还是有本质区别的。但这也是一种筛选。如果确定是高危人群，还是要做羊膜腔穿刺，才能做出最终诊断。
本文指导医生：
闫瑞玲，暨南大学附属第一医院产科主治医师