出品 | 搜狐健康

作者 | 顺义妇儿医院产科 杜洁娜

编辑 | 刘家碧

近期，顺义妇儿医院产科特需病房入住了一位特殊的孕妇。刘女士（化名）孕早期产检均顺利，16周产检血常规提示血红蛋白异常，进一步行基因检测诊断为ɑ地中海贫血，有一定的遗传概率。其后检查刘女士爱人未携带致病基因。孕期定期监测血常规，血红蛋白波动于中度贫血至正常范围。进入特需病房后经过充分评估产道、胎儿大小、化验指标后制定分娩预案，予产前备血，刘女士顺利分娩一位健康宝宝，产后复查血红蛋白未提示贫血，新生儿经过详细检查后未提示贫血。3天后刘女士与宝宝平安出院。

地中海贫血是什么样的疾病？会给孕产妇及胎儿带来什么影响？顺义妇儿医院产科杜洁娜医生带大家一起详细了解一下。

地中海贫血是一种单基因组遗传的溶血性疾病。可分为α、β、δ、δβ、γβ地中海贫血5种类型，其中临床上最常见的是α、β地中海贫血。α、β地中海贫血根据病情轻重不同，又可分为：

1、轻型

患者无症状或轻度贫血，脾不大或轻度大。病程经过良好，能存活至老年。本型易被忽略，多在重型患者家族调查时被发现。

2、中间型

多于幼童期出现症状，其临床表现介于轻型和重型之间，中度贫血，脾脏轻或中度大，黄疽可有可无，骨骼改变较轻。

3、重型α地中海贫血

又称Hb Barts胎儿水肿综合征，为致死性血液病，受累胎儿由于严重贫血、缺氧常于妊娠23—40周时在宫内或分娩后半小时内死亡。

4、重型β地中海贫血

又称Cooley贫血。患儿出生时无症状，至3—6个月开始发病，呈慢性进行性贫血，面色苍白，肝脾大，发育不良，常有轻度黄疽，并具有典型的地中海贫血特殊面容，症状随年龄增长而日益明显。患儿常并发气管炎或肺炎，当并发含铁血黄素沉着症时，因过多的铁沉着于心肌、肝、胰腺、脑垂体等而引起该脏器损害的相应症状，其中最严重的是心力衰竭，是导致患儿死亡的重要原因之一。

如何预防重型地中海贫血患儿出生？

1、婚前/孕前筛查

尤其在高发地区，建议所有育龄夫妇进行地贫基因检测。开展婚前孕前以及产前地中海贫血筛查、诊断和干预，防止重型地中海贫血儿的出生，是防控地中海贫血的最有效措施。

2、产前诊断

若夫妻为同型地贫携带者，可通过绒毛活检、羊水穿刺等判断胎儿是否患病。

3、科学备孕

有重型地贫风险的夫妇可选择第三代试管婴儿技术（PGT-M）。

如何筛查与诊断地中海贫血？

1、血常规

血常规是筛查地中海贫血最简单易行的方法，血红蛋白（Hb）正常或下降，平均红细胞体积（MCV）低于82fl，红细胞平均血红蛋白含量（MCH）低于27pg提示地中海贫血阳性。

2、血红蛋白电泳

血红蛋白A2（HbA2）低于2.5%提示α地中海贫血，血红蛋白A2（HbA2）高于3.5%提示β地中海贫血。

3、地中海贫血基因检测

夫妻一方或双方怀疑携带地中海贫血基因，建议行全套地中海贫血基因检测以明确诊断和分型。同时建议检测血清中铁蛋白的含量，排除缺铁性贫血。

值得注意的是，常见地中海贫血基因检测只能检出6种α地中海贫血基因和17种β地中海贫血基因缺陷，必要时需行罕见地中海贫血基因检测。

地中海贫血患者孕前和孕期需要停用哪些药？吃哪些补剂？

1、中间型或重型地中海贫血患者应在计划妊娠前3个月停用铁螯合剂地拉罗司和去铁酮。去铁胺可在妊娠20周后使用。

2、地中海贫血患者对叶酸的需求更高，建议所有患有地中海贫血的女性均需要在计划妊娠前3个月开始每日补充5毫克叶酸以预防神经管缺陷。

3、通过检查铁蛋白水平确诊为缺铁性贫血者，及时补充铁剂，防止发生与缺铁性贫血相关的母儿合并症。

地中海贫血孕妇需要做哪些治疗？

1、轻型地中海贫血孕妇通常不需要特殊治疗，遵从孕期保健指南定期复查血常规。

2、重型地中海贫血患者孕期血红蛋白多低于60克/升，需要少量多次输血治疗，以使血红蛋白高于80克/升。中间型地中海贫血患者孕期血红蛋白多在60—80克/升，应结合贫血程度和患者症状综合考虑是否需输血治疗，治疗目标与重型地中海贫血相同。

地中海贫血孕妇通常都有哪些并发症？孕前、孕期需要做哪些检查？

1、心脏并发症

对于地中海贫血的女性，在妊娠前均应全面评估其心脏功能。所有重型地中海贫血孕妇都应在妊娠28周行心脏功能的评估，并适时复查。

2、血栓事件

中间型和重型地中海贫血患者孕期要做好深静脉血栓的风险评估和预防。在妊娠期严密监测凝血功能，当血小板计数大于等于600×10^9/升时，可给予口服低剂量阿司匹林的同时皮下注射低分子量肝素预防血栓形成。

3、传染病风险

地中海贫血的孕妇在妊娠前应完善相关传染病检查，如TORCH筛查等。

4、肝脏损伤

地中海贫血患者孕期需监测肝功能。

5、内分泌系统疾病

地中海贫血患者妊娠前应评估甲状腺功能。重型地中海贫血孕妇可能会出现新的内分泌疾病，如糖尿病、甲状腺功能减退和甲状旁腺功能减退症。合并糖尿病的孕妇有条件者可每月评估血清果糖胺浓度。甲状腺功能异常者妊娠期间应给予相应治疗并监测甲状腺功能。