抗维生素d佝偻病视频 抗维生素d佝偻病是显隐性遗传吗
创始人
2024-11-05 16:21:55
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抗维生素D佝偻病是一种罕见的遗传性疾病。
抗维生素D佝偻病（hereditary vitamin D-resistant rickets，HVDRR），又称假性佝偻病，是一种由于体内维生素D受体基因突变导致的罕见疾病。该基因突变使得维生素D无法正常发挥作用，导致骨骼发育异常，出现佝偻病的症状。该病主要表现为长骨弯曲、腰部和下肢肌肉无力、易骨折等症状。
抗维生素D佝偻病是一种遗传性疾病，通常为常染色体显性遗传。如果父母中有一方携带该基因突变，则子女有一半的可能性患病。该病的诊断主要通过病史、体格检查、血钙、磷、碱性磷酸酶等检查结果来确定。治疗方面，需要补充高剂量的钙和维生素D来纠正佝偻病的症状。对于严重的病例，可能需要手术治疗。
需要注意的是，抗维生素D佝偻病是一种罕见疾病，患者需要密切关注骨骼健康状况，并遵从医生的治疗方案。此外，患者的家庭成员应该进行基因检测，以了解是否存在遗传风险。
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