抗维生素d佝偻病视频 抗维生素d佝偻病是显隐性遗传吗
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2024-11-05 16:21:55

抗维生素D佝偻病是一种罕见的遗传性疾病。

抗维生素D佝偻病(hereditary vitamin D-resistant rickets,HVDRR),又称假性佝偻病,是一种由于体内维生素D受体基因突变导致的罕见疾病。该基因突变使得维生素D无法正常发挥作用,导致骨骼发育异常,出现佝偻病的症状。该病主要表现为长骨弯曲、腰部和下肢肌肉无力、易骨折等症状。

抗维生素D佝偻病是一种遗传性疾病,通常为常染色体显性遗传。如果父母中有一方携带该基因突变,则子女有一半的可能性患病。该病的诊断主要通过病史、体格检查、血钙、磷、碱性磷酸酶等检查结果来确定。治疗方面,需要补充高剂量的钙和维生素D来纠正佝偻病的症状。对于严重的病例,可能需要手术治疗。

需要注意的是,抗维生素D佝偻病是一种罕见疾病,患者需要密切关注骨骼健康状况,并遵从医生的治疗方案。此外,患者的家庭成员应该进行基因检测,以了解是否存在遗传风险。

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