单基因遗传病有哪些单基因遗传病有哪些知识点_生活百科

创始人

2024-10-27 18:19:05

单基因遗传病是指由单个基因突变引起的遗传性疾病。

单基因遗传病有很多种，常见的有：

1. 营养代谢疾病，如苯丙酮尿症、甘氨酸血症等；

2. 遗传性神经系统疾病，如肌萎缩性脊髓侧索硬化、亨廷顿舞蹈病等；

3. 遗传性免疫系统疾病，如先天性免疫缺陷病、家族性地中海热等；

4. 遗传性代谢系统疾病，如先天性肾上腺皮质增生症、家族性高胆固醇血症等。

单基因遗传病表现方式复杂多样，有些可表现为先天性畸形、智力缺陷、免疫异常及个体易感感染等，如苯丙酮尿症、先天性免疫缺陷病等；有些表现为神经系统病变，如亨廷顿舞蹈病、肌萎缩性脊髓侧索硬化等；有些则表现为肿瘤易感、恶性肿瘤家族聚集等，如遗传性非多形性腺瘤综合症等。

需要注意的是，不同的单基因遗传病致病机制和表现方式各异，诊断和治疗应根据疾病特点进行针对性处理，且一些单基因遗传病早期无明显症状，应在婴幼儿时期进行筛查诊断，以便及早干预治疗。