无创DNA检测可以查出胎儿染色体异常和部分基因突变,例如唐氏综合症、三体综合症等。
无创DNA检测是通过采集孕妇外周血中的胎儿游离DNA,对其中的染色体及部分基因进行分析,以筛查出胎儿可能存在的染色体异常和基因突变。目前无创DNA检测主要可以检测21、18、13、X、Y染色体异常和一些常见遗传病相关基因组成和突变。
具体来说,无创DNA检测可以较为精确地检测出唐氏综合症(21三体)、爱德华氏综合症(18三体)、普氏综合症(13三体)、性染色体异常、某些微缺失和微重复、地中海贫血、半乳糖血症、囊性纤维病等较为常见的遗传病和染色体异常。但是,无创DNA检测也存在一定的假阳性和假阴性率,需要结合其他检查结果综合判断。
需要注意的是,无创DNA检测是一项筛查性质的检测,如果检测结果为高风险,则需要进一步进行准确性更高的诊断检查,例如羊水穿刺或脐带穿刺等。此外,在进行无创DNA检测前应咨询专业的遗传咨询师或医生,确保了解相关风险和注意事项。