无创dna能查出胎儿哪些缺陷_生活百科

无创dna能查出胎儿哪些缺陷

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2024-10-21 06:42:15

无创DNA检测可以查出胎儿染色体异常和部分基因突变，例如唐氏综合症、三体综合症等。

无创DNA检测是通过采集孕妇外周血中的胎儿游离DNA，对其中的染色体及部分基因进行分析，以筛查出胎儿可能存在的染色体异常和基因突变。目前无创DNA检测主要可以检测21、18、13、X、Y染色体异常和一些常见遗传病相关基因组成和突变。

具体来说，无创DNA检测可以较为精确地检测出唐氏综合症（21三体）、爱德华氏综合症（18三体）、普氏综合症（13三体）、性染色体异常、某些微缺失和微重复、地中海贫血、半乳糖血症、囊性纤维病等较为常见的遗传病和染色体异常。但是，无创DNA检测也存在一定的假阳性和假阴性率，需要结合其他检查结果综合判断。

需要注意的是，无创DNA检测是一项筛查性质的检测，如果检测结果为高风险，则需要进一步进行准确性更高的诊断检查，例如羊水穿刺或脐带穿刺等。此外，在进行无创DNA检测前应咨询专业的遗传咨询师或医生，确保了解相关风险和注意事项。

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