苯丙酮尿症的主要临床表现为苯丙酮尿症的主要临床表现图片_生活百科

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2024-10-09 05:21:38

苯丙酮尿症的主要临床表现包括发育迟缓、智力障碍、癫痫、运动障碍等。

苯丙酮尿症是一种常见的遗传代谢病，由于酪氨酸、异亮氨酸和苯丙氨酸代谢酶缺乏或缺陷所引起，导致苯丙酮尿症患者体内的苯丙氨酸不能正常代谢，从而引起中枢神经系统功能障碍。主要临床表现如下：

1. 发育迟缓：患儿的身高、体重等生长发育指标明显低于同年龄、同性别的正常儿童。

2. 智力障碍：患儿智力发育迟缓，智商明显低于正常儿童。重度的智力障碍甚至到达智力残疾的程度。

3. 癫痫：苯丙酮尿症患者易发生癫痫，一般表现为全身或局部的抽搐。

4. 运动障碍：患儿行走、站立、坐立等运动动作不协调，手部和面部肌肉的控制也低于正常。

需要注意的是，苯丙酮尿症是一种遗传性疾病，如果家族中有其他患者，则家族成员需接受相关基因检测以及咨询遗传医学专家的建议。同时，患儿应接受早期诊断和及时治疗，避免严重的智力和运动障碍。治疗主要是通过限制苯丙氨酸摄入来控制病情，同时辅助补充其他必需氨基酸。患者需长期进行饮食控制及药物治疗。