什么是18三体综合征(婴儿出生时多了一条染色体)?
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2023-11-01 00:20:26

我们现在从医学上知道,影响母宫内胎儿的因素有很多。其中最危险的因素之一就是多出来的染色体,它不仅对胎儿有危险,而且在大多数情况下还会威胁到胎儿的生存。

人体的每个细胞包含46条染色体,其中23条是& quot借来的& quot分别来自父亲和母亲。但是在不正常的情况下,一条染色体或多或少地& quot借来的& quot来自父亲或母亲。这里说的是多了一条染色体的情况。

婴儿多了一条染色意味着什么?

染色体呈线状结构,基因像珠子一样排列在上面。多一条染色体就是细胞中的第47条染色体。有额外染色体的婴儿将有22对加3条染色体(一条来自母亲,两条来自父亲,反之亦然)。这种情况称为& quot三体& quot。

前22对染色体(称为常染色体)由1到22的数字标识,最长的一对是1号染色体。它们决定身体的生长和功能。

最后一对或第23对染色体称为性染色体,分别命名为X和Y。如果第23对有两条X染色体,宝宝是女孩,如果有X和Y染色体,宝宝是男孩。

额外的染色体可以出现在22对常染色体或性染色体上。我至今不知道为什么会出现这些错误。

婴儿多出一条染色体的原因:

的完整原因尚未完全查明,但由于以下原因,婴儿可能有多余的染色体:

性细胞分裂异常(减数分裂)其他细胞分裂异常(有丝分裂)导致出生缺陷(致畸物)母亲年龄维生素B缺乏

减数数分裂异常:

雌雄性细胞分裂分别产生精子和卵子。分裂过程被称为减数分裂。卵子和精子各有23条染色体。所以,一个卵子有22条常染色体和一条性染色体X,精子也有22条常染色体和一条性染色体(X或Y)。

在受精过程中,卵子和精子中的23条染色体将结合形成胎儿中的46条染色体。

异常的减数分裂导致了47号染色体的出现。它们也可能只产生45条染色体,比正常染色体少一条。这种情况称为单态。

2.有丝分裂异常:

有丝分裂不同于卵子和精子的细胞分裂。在这个过程中,46条染色体翻倍为92条,然后分成两半。它发生在受精后,随着胎儿在子宫中的生长。事实上,有丝分裂是婴儿生命中的一个连续过程,因为它不断更新死亡和功能障碍的细胞。

可能是孕期有丝分裂过程出错,导致染色体多了或少了。

3.致畸物:

致畸物质是女性在怀孕期间可能接触到的外部物质。以下因素可导致三体性:

一些药物、毒品、酒精、烟草、有毒化学品、病毒和细菌辐射性糖尿病等。

4.母亲的年龄:

35岁以上女性的孕宝宝三体风险高。卵子随着女性年龄的增长而老化。一些科学家认为,随着卵子年龄的增长,它们的染色体数目可能不正确,这可能导致受精过程中的异常。

5.维生素B缺乏症:

众所周知,维生素B叶酸缺乏会导致神经管缺陷。研究人员正在收集证据,证明叶酸也可以影响染色体的形成。体内维生素水平低的女性所生的婴儿患额外染色体疾病的风险可能更高。然而,这一点尚未得到充分证实。

加州大学伯克利分校和劳伦斯伯克利国家实验室的研究人员发现,男性叶酸水平低可能会导致其后代染色体异常。这是首次研究饮食对精子染色体异常的影响。如果这些异常精子使卵子受精,就会导致婴儿流产或遗传性疾病。

婴儿有额外的染色体或三体性会发生什么?

大多数三体性胎儿最终会流产或死产。发现60%以上的早产和5% ~ 10%的死产是由染色体异常引起的。

即使婴儿存活下来,他的寿命也很短,会有一系列的发育问题。有额外染色体的孩子可能会遇到以下情况:

1.21三体综合征-唐氏综合症

因21号染色体异常而得名。90%额外染色体的结果是21三体,来自母亲的卵子。

唐氏综合症有三种类型:

标准21三体:精子或卵子含有额外的染色体。马赛克唐氏综合症:这些多余的染色体只随着胎儿的发育而出现。易位唐氏综合症::这是父母体内某些染色体重排后的遗传结果。患有唐氏综合征的儿童有先天性缺陷,如智力迟钝、面部特征异常和心脏缺陷。

2.18三体综合征-爱德华综合症:

18三体是一种染色体异常,也称为爱德华兹综合征,以最早研究它的医生命名。研究表明,只有50%的18三体婴儿怀孕到足月,女孩的存活率高于男孩。

在18三体中,分为三种:

全18三体:这是最常见的18三体,它的多余染色体存在于婴儿身体的每个细胞中。马赛克1

8三体:多余的染色体只出现在很少的细胞中,这种比较罕见。易位18三体:易位是指一条染色体与另一条染色体连在了一起。如果父母中有一位有相联的染色体,那么由于遗传,婴儿可能会出现这种情况。

该病会导致各种重要器官的缺陷,例如肾脏和心脏,唇裂,小头骨,神经管缺陷以及性器官,手和腿的畸形。爱德华综合症的婴儿很瘦,头部很小,有癫痫发作,并且生长缓慢。

13三体综合征-帕陶综合症:

这种情况导致:

小头骨或小头畸形颅骨有异常开口大脑和性器官畸形眼睛结构缺陷唇裂或腭裂多余的脚趾或手指(多指)先天性心脏病神经管缺陷

患有18或13号三体性疾病的婴儿通常不会存活过新生儿期以后。在第一个月中有20%至30%的婴儿死亡,其中90%的婴儿在未满一岁前死亡。只有极少数可以生存到青少年时期。

怀孕期间三体性的症状:

在怀孕期间医生通过以下体征,发现染色体异常,通过超声扫描来检查。

大量羊水环绕婴儿(羊水过多)。仅有一条脐带动脉。胎盘小胎儿发育与对应胎龄相距甚远。婴儿的动作不够频繁。

诊断婴儿三体性疾病

可以使用以下一种或多种方法诊断三体性:

声波扫描。孕妇血清筛查。对羊水样本进行羊膜穿刺试验。绒毛膜绒毛取样(CVS)通过从绒毛膜组织中获取细胞样本来完成。对胎儿的DNA进行无创的产前检查(NIPT)。在孕早期和孕中期进行血液检查。除了血液检查外,在头三个月可能还需要特殊的超声检查来研究婴儿的颈部背部。婴儿出生后将进行血液检查。

建议35岁以上的孕妇要积极开展相关检查。

母亲的年龄与婴儿患唐氏综合症的风险?

婴儿患唐氏综合症的几率随母亲的年龄而增加。根据美国妇产科学院的研究,年龄与母亲患唐氏综合症的风险为

30岁时千分之一35岁时的400分之一40岁时有100分之一

所有患有相同染色体异常的孩子,都一样吗?

具有相同染色体异常的儿童不一定都一样,或者说不一样。这是因为人体对于相同的染色体异常的反应取决于特有的基因。每个染色体中的数百个基因会影响人体行为。

这也就说明为什么医生很难预测染色体异常婴儿的未来症状。最新的技术有时可以帮助更好的描述基因的行为,了解一些症状。但还无法准确预测。

染色体异常孩子后续的弟弟妹妹会有同样的问题吗?

这不是必然的,因为染色体突变所造成的异常被认为是随机的和偶然的。

但是易位染色体异常是遗传性的是从父母传给孩子。


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