胃肠有一个肿瘤，一般人都不熟悉。长期被认为是平滑肌瘤，直到现在仍被误诊。

专家表示，原发性胃肠道间质瘤在临床上是一种潜在的恶性肿瘤，病理学家认为其中一部分是良性的，首次诊断对于判断其性质和制定治疗方案非常重要。不加选择的切除会加重风险。

多数人对它很陌生

胃肠道间质瘤大多数人都不知道。其全球患病率约为129例/100万人，中国估计每年新增病例约2万例。

中山大学附属第六医院胃肠外科主任陈双教授指出，胃肠间质瘤通常发生在50-65岁，表现为消化道出血(黑便、呕血)、腹痛和消化道梗阻，但20%的患者无症状。

从原发部位来看，60%在胃，25%在小肠，还有结直肠癌、食管等其他部位。一旦转移，肝脏和腹膜转移最常见，淋巴结、骨骼和肺部很少见。

大部分由基因突变引起可用靶向药

大多数胃肠道间质瘤是由突变的KIT和PDGFRA基因驱动的，80%-85%是由KIT突变引起的，PDGFRA突变仅占7%，其中10%-15%无法检测到。

手术治疗是转移性GIST的首选。陈双教授强调胃肠道间质瘤的首诊和治疗非常重要，应结合病理、影像学和多学科会诊系统对肿瘤进行评估。

如果觉得手术难度大，可以服用靶向药物伊马替尼使肿瘤缩小，然后彻底切除。单纯手术可治愈初发GIST的70%左右，复发多在术后2-2.5年。术后继续使用靶向药物一段时间，可以降低中高危患者的复发风险。

晚期转移复发的胃肠道间质瘤是无法治愈的。治疗目标是把肿瘤疾病变成慢性病，靶向治疗是一线治疗。