作者：中日友好医院杜雯雯

十月份怀孕，生一次。每个做母亲的人都能体会其中的艰辛。怀孕期间，准妈妈会出现呕吐和嗜睡的情况，需要控制自己喜欢的咖啡和可乐，担心自己的体型。这样一个出生后& quot艰辛& quot，妈妈们也愿意出力，沉浸在小家伙健康茁壮的成长中！

然而，在成长的过程中，有些宝宝会出现罕见的疾病，这些疾病的诊断和治疗让家长感到很无奈。

1986年的一天，中日医院儿科迎来了一对年轻夫妇。他们的孩子得了一种怪病。刚出生3个月的小女孩，头发是黄色的，浑身散发着奇怪的味道….

当时我院与日本合作，在国内率先开展了高苯丙氨酸(HPA)的检测诊断，夫妻俩抱着一线希望来到这里。入院后，在药剂科的配合下对患者的苯丙氨酸浓度进行了检测，最终孩子被诊断为& quot苯丙酮尿症& quot。

什么是苯丙酮尿症呢？

苯丙酮尿症患儿也被称为“不食人间烟火”的孩子。

正常人的饮食“牛奶、鸡蛋、鱼肉”等对他们来说都是“毒药”.为了维持正常的生活，他们需要服用特殊配方的奶粉，控制饮食。

目前有不含苯丙氨酸或低苯丙氨酸的国产和进口配方奶粉，也有不含苯丙氨酸或低苯丙氨酸的米、面、面、饼干供家长选择。孩子的饮食控制越早越好，至少要等到青春期成熟。即使过了发育期，高浓度的苯丙氨酸仍然会对患者的精神情绪产生一定的影响，所以一般提倡终身控制饮食。

日常生活中，糖类(葡萄糖、果糖等。)、脂类(各种植物油，如花生油、大豆油、菜籽油等。)和淀粉类(粉丝、粉条、山药、土豆等。)可以自由食用；可以吃新鲜的水果和蔬菜，富含维生素、矿物质和膳食纤维。要注意蔬菜中的豆类，如豆角、豇豆、黄豆、绿豆、芸豆等。

经过积极的治疗和生活方式的控制，文初的小女孩现在已经长大了。现在她有了自己的孩子，并成功晋升为母亲。

在所以，,患有苯丙酮尿症的儿童如果接受早期干预治疗，仍然可以过上幸福的生活。

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