之前湖南一个4岁男孩，尿血，脸色发黄，手脚苍白，无力，不愿意走路。他的父母赶紧把他送到医院治疗。检查的时候，医生问孩子有没有吃蚕豆，老奶奶记得吃饭的时候给过孩子几颗。经诊断，孩子确实患有& quot蚕豆病& quot，一种急性溶血性疾病。幸运的是，医生及时挽救了孩子的生命。

什么是蚕豆症？

蚕豆是一种常见的伴性隐性先天性代谢异常疾病。蚕豆的遗传病变位于第23号性染色体的X染色体上，男性只有一条X染色体。一旦X染色体有缺陷，就可能表现出蚕豆的症状，所以男性的蚕豆发病率高。在女孩的两条X染色体中，如果一条正常，另一条携带蚕豆病基因，那么大部分都不会表现出蚕豆病的症状(除非正常基因没有很好的表达)，所以成为蚕豆病隐性基因的携带者。

蚕豆病的医学专业名称是& quot葡萄糖-六磷酸脱氢酶缺乏症& quot，英文缩写为G6PDD。蚕豆疾病的原因是缺乏一种酶——葡萄糖六磷酸脱氢酶。

这类患者需要避免接触氧化性药物、蚕豆、樟脑丸和各种化学药品。大部分蚕豆病患者通常没有明显症状，不会影响一般生活。以后结婚生孩子后，建议儿科医生进一步对孩子进行鉴别诊断。

引起蚕豆症的原因有哪些？

蚕豆是一种伴性隐性基因病，也就是说，影响蚕豆的基因位于第23号染色体上(性染色体中的X)。所以儿子和女儿之间会有差异：对于儿子来说，只要母亲遗传的X染色体带有隐性基因，就一定会致病，因为父亲只会把Y染色体提供给儿子。

对于女儿来说，两个X染色体都需要隐性基因才会患病，也就是父母双方都需要隐性基因才会患病，这就使得男性的发病率明显高于女性。极少数女性会携带一个隐性基因，但另一个显性基因很少不能正常发挥作用，从而产生蚕豆病。除了遗传因素，也有少数是基因突变导致的蚕豆病害。

葡萄糖-六磷酸脱氢酶(G6PD)参与红细胞中葡萄糖的代谢。如果病人缺乏这种酶，当他们暴露在& quot氧化& quot药物或相关物质，红细胞容易破裂消失。如果红细胞在体内迅速消失，红细胞数量会明显减少，从而导致快速急性溶血。不同患者之间还是存在个体差异的。一般来说，幼儿比成人更敏感，仅小剂量就足以引起显著反应。

对于蚕豆症群体而言，“避雷“很重要，那么可能引发蚕豆症出现急性溶血的各种物质有哪些？

内用为主的药物：以下按功效进行分类

首先是解热镇痛药，如阿司匹林、对氨基水杨酸(现在多用于治疗结肠炎)等。二是磺胺类抗生素，如柳氮磺吡啶,磺异噁唑和磺胺甲氧哒嗪。用于尿路感染的药物，如呋喃妥因、呋喃唑酮、呋喃它酮等。第四，抗疟疾药物。5.其他药物，如降低尿酸的丙磺舒。外用药物：含有水杨酸(水杨酸)、甲基水杨酸(甲基水杨酸)、樟脑油、薄荷脑等的外用药物。常用于外伤、皮肤发红、蚊虫叮咬等。可以仔细查看一下成分，因为这些成分主要是外用的，药物成分的比例很小。与口服药物相比，它们更安全，并且它们适合于低剂量接触。建议2岁以下儿童因皮肤敏感，使用上述药物时更要慎重，并根据情况与医生讨论使用。现在添加了很多药品仿制品，避免蚕豆病患者使用。

具有氧化作用的中药材：应避免使用能促进血液氧化的中药材，如黄连、金银花、牡丹皮、生地黄、柴胡、虎杖、冰片、川芎等。如有需要，请咨询专业中医。

可能经常接触的化学品：合成化学樟脑丸(俗称萘丸)是最常见的可以接触的化学品，蚕豆病患者应尽量避免接触或吸入。另外，皮肤容易接触物品，需要注意染料或色素中是否含有甲基蓝或苯。

一般可能接触的天然食物：最重要的是不要吃与蚕豆相关的产品，尤其是生蚕豆，影响很大。

另外，有隐性基因的孕妇也要避免接触各种可能引起急性溶血的物品。如果怀的是男孩，有50%的几率会遗传蚕豆病的基因。孕妇摄入这些物品后，会有机会通过胎盘流入胎儿体内，导致胎儿急性溶血，严重时会危及胎儿生命。

蚕豆症病患会有哪些症状呢？

蚕豆病患者平日可能没有特殊症状，只是避免接触特定物品，甚至有的患者可能终身没有症状。以下是蚕豆病害的三种常见表现：

新生儿黄疸：蚕豆病的婴儿更容易出现严重的新生儿黄疸(眼白或皮肤黄)，主要是因为红细胞破裂后大量胆色素进入血液，肝脏不能及时代谢和排泄胆色素。据统计，新生儿黄疸患者中约有30%是蚕豆病患者。

急性溶血：当患者出现面色苍白、眼白或皮肤发黄(黄疸)、尿液呈褐色、活动减少、乏力、呼吸急促和心跳加快时，请尽快就医。在严重的情况下，由于大量的

红血球被破坏，全身的氧气供应不足，有可能出现呼吸困难、心脏衰竭，甚至因为休克及意意识昏迷而有生命危险。如果发现自己食用蚕豆制品后出现上述现象，请务必就医接受进一步检查。

先天性慢性溶血性贫血：病人可能因为常接触易诱发的化学因子，导致体内红血球长期处于被破坏的状况，会出现慢性溶血、贫血、脾脏肿大等症状。常由I分型的葡萄糖-六-磷酸盐脱氢酶缺乏所引起，在蚕豆症的病人中也较为罕见。

那么蚕豆症要如何治疗呢？

针对不同的症状，有不同的应对方式！

新生儿黄疸：症状轻微时，不需治疗；中度则可采取光疗法（phototherapy）；如果症状严重，只能使用输血来进行治疗，避免出现核黄疸（胆红素伤害到新生儿脑部造成神经系统上的伤害），严重的话会有死亡风险，也会产生严重的后遗症，例如听力障碍、手足徐动症和严重的心智障碍等。

溶血性贫血：严重时，需要紧急输血来进行治疗。不然一般只要根据症状给予适合的药物。

如何预防蚕豆症发生？

预防蚕豆症，可在婚前进行健康检查，接受遗传咨询，明了生下蚕豆症宝宝的机率，预先做好心理建设。

比如看病用药时，须主动告知医师及药师自己有蚕豆症，以免用到不该用的药物。

绝不可随意服药，所有的药物都应该经过医师处方，才能保障自己的安全。

居家环境、衣橱、厕所内避免使用樟脑丸。

受伤时，使用外用药品须选择不易诱发蚕豆症的药品，尤其是幼儿需要多加留心。

避免吃蚕豆及其制品。

一旦出现皮肤变黄、脸色苍白、或茶色尿时，应立即送医，寻求诊治，不可延误。需特别注意的是，蚕豆症并不会影响到病人生长发育。

第I型的葡萄糖-六-磷酸盐脱氢酶（G6PD）缺乏，建议补充足量的造血所需维生素─叶酸。

参考文献：

杜传书.漫谈"蚕豆病"和"葡萄糖-6-磷酸脱氢酶缺乏症"[J].新医学,2004,32(11):696-697.

蔡稔.葡萄糖-6-磷酸脱氢酶缺乏症的分子流行病学及诊断[J].广西医学,2007,029(009):1372-1375.

黄寿星,刘陶文.我国对葡萄糖-6-磷酸脱氢酶缺乏症临床检测与筛查的研究现状[J].华夏医学,2007,20(5).

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