什么是肾病综合征(什么是多囊肾)
多囊性肾病(PKD)是一种遗传性肾脏疾病。它会导致肾脏中充满液体的囊肿的形成。PKD可能会损害肾功能，最终导致肾衰竭。PKD是肾衰竭的第四大原因。PKD患者还可能在肝脏中形成囊肿和其他并发症。
多囊肾病的发病原因是什么？
PKD是一种遗传病，所以PKD的病因大部分是遗传的。患有其他严重肾脏疾病的PKD患者较少。一般来说，PKD在临床上分为两种类型：常染色体显性PKD
常染色体显性多囊肾病(ADPKD)有时被称为成人PKD。根据芝加哥大学的医学报告，ADPKD约占所有病例的90%，一般认为中国约有150万患者。在我国终末期肾衰竭的病因中，排在原发性肾小球肾炎、糖尿病肾病、高血压肾病之后，居第四位。常染色体显性遗传的特点是，如果父母一方患有ADPKD，其后代将有50%的几率患病。常染色体显性多囊肾病的遗传方式
大多数成年PKD患者的异常基因位于16号染色体的短臂上，称为PKD1基因。少数成年PKD患者的异常基因位于4号染色体的短臂上，称为PKD2基因。PKD1和PKD2基因分别编码完整的膜蛋白Polycystin -1和Polycystin -2，两者结构相似，可以相互作用。PKD1或PKD2突变可导致信号失衡，环磷酸腺苷水平升高，最终导致囊肿形成。成人PKD症状通常发生在30至40岁之后。然而，有些人在儿童期就开始出现症状。
常染色体隐性PKD
常染色体隐性PKD(ARPKD)不如ADPKD常见。它也是遗传性的，通常被称为儿童期PKD。致病基因为PKHD1，位于6号染色体上。目前，已经发现了67种不同形式的突变。但父母双方都必须携带该病的突变基因才能使后代患病，而只携带一个PKHD1基因的人不会患病。常染色体隐性多囊肾病的遗传方式
然而，对于ARPKD患者，肾功能通常在胎儿或婴儿期下降，大多数患者在新生儿死亡。存活患者的1年和10年生存率分别为85%和82%。在幸存者25岁之前，约70%的患者会进入终末期肾衰竭。所以对于常染色体隐性多囊肾患者来说，预后差，生存时间短。
多囊肾病的症状是什么？
许多人已经遭受PKD病多年，但是没有与疾病相关的症状。在人们开始注意到症状之前，囊肿通常会长出1.3厘米或更多。少数患者早期会出现腰痛、肉眼血尿或尿路感染等症状。其表现可能因患者的并发症而异，并与其他疾病相混淆。在心血管表现：，高血压是多囊肾患者最常见的表现，可导致肾功能不全和左心室肥大等并发症，也是多囊肾患者最常见的死亡原因。其他常见的心脏表现包括二尖瓣脱垂、继发于主动脉根部扩张的主动脉瓣关闭不全和心包积液。
疼痛：'s疼痛是ADPKD患者最常见的症状，可表现为背部、胸部、腹部或腰部疼痛。疼痛可能是继发于囊肿破裂或肾脏肿胀压迫周围组织，但也可能是由肾囊肿或肾结石感染引起的。
在尿路感染：，有症状的尿路感染在多囊肾患者中比在一般人群中更常见，尤其是在女性中。革兰氏阴性菌是主要病原体。
肾囊肿感染时，尿培养以大肠杆菌为主(74%-82.4%)，其余为金黄色葡萄球菌、肠球菌、乳酸杆菌和厌氧菌。
在肾结石：多囊肾患者中肾结石的发病率(终生患病率约为20%)是普通人群的两倍。腰痛患者应怀疑肾结石。补液和镇痛是一线治疗。必要时可采用体外冲击波碎石术和经皮肾镜取石术。
在血尿：超过40%的多囊肾患者有肉眼血尿，是肾功能不全快速进展的危险因素,尤其是在30岁之前。
囊肿出血通常
在腹部表现：，肾外囊肿可累及精囊、卵巢、胰腺、脾脏和中枢神经系统，但肝囊肿最常见。患者通常无症状，肝功能正常(血清碱性磷酸酶略有升高除外)。因为雌激素促进肝囊肿的增殖，所以在怀孕和雌激素治疗期间，肝囊肿可能会迅速增大。多囊肾病的其他腹部表现包括憩室病、腹壁疝和腹股沟疝。
颅内动脉瘤：的颅内动脉瘤是多囊肾患者最严重的肾外表现。多囊肾患者患颅内动脉瘤的几率至少是正常人的两倍。有颅内动脉瘤家族史的多囊肾发病率较高。
颅内动脉瘤的并发症包括血栓栓塞、伴有占位效应的局部颅内压增高和致命性蛛网膜下腔出血。直径小于7毫米且在前循环中的动脉瘤不太可能破裂，并且可以监测。建议在有指征时，采用时间推移磁共振血管造影进行动脉瘤筛查。
多囊肾病的诊断
影像学诊断
虽然CT/MRI检测肾囊肿的灵敏度略高，但b超因其费用低、无需造影剂、无辐射暴露，是筛查的首选。CT和MRI在筛查超声无法诊断的病态肥胖患者中发挥着重要作用。ADPKD的诊断标准列于表1。
年龄（岁）
ong>肾脏囊肿数量
存在1型ADPKD风险者（基于RavineDetal,1994）
<30
单侧/双侧肾≥2个
30-59
单侧肾≥2个
≥60
单侧肾≥4个
存在风险，未知基因型者（基于PeiYetal,2009）
15-39
单侧/双侧肾≥3个
40-59
单侧肾≥2个
≥60
单侧肾≥4个
表1ADPKD的影像学诊断标准（B超）
分子诊断
对于缺乏家族史或影像学检查无法确诊的多囊性肾病(PKD)患者，分子诊断意义重大，可通过分析患者是否存在PKD1及PKD2基因突变而明确诊断。
主要的技术有基因连锁分析、直接检测基因突变、单链构象多态性分析以及变性高效液相色谱(DHPLC)等，其中DHPLC是前几年较成熟且应用较普遍的基因诊断方法。
多囊肾病治疗方法一览
监测ADPKD进展主要指标是总肾体积及肾小球滤过率。随着基因诊断及植入前诊断（PGD）技术进步，给阻断ADPKD遗传带来了广阔的前景。ADPKD治疗以对症为主，特殊治疗药物正在深入研究中。
阻断遗传
长期以来，ADPKD主要依靠药物治疗控制疾病进展，但近年来三代试管婴儿技术的不断发展，使我们可以通过植入前基因诊断技术从根本上阻断ADPKD的遗传。
支持治疗
KDIGO指南推荐使用支持治疗以减轻ADPKD临床症状，减少并发症发生率及病死率。下面我们重点介绍两方面常见的支持治疗：
高血压治疗
高血压通常在慢性肾脏病出现临床症状前发生。良好的控制血压是PKD患者治疗的关键部分。eGFR＞60mlmin·（1.73m2）-1，的18-50对患者，血压控制目标值<110/75mmHg，其他患者血压控制目标值：<130/80mmHg。
囊肿感染
囊肿感染可出现腰痛，高热和/或感染性休克。肾囊肿感染难以有效治疗，因抗生素无法渗入较大囊肿。脂溶性抗生素，如喹诺酮类、服方新诺明及甲硝唑等是首选治疗药，因相比青霉素，该类药物的扩散速度更快。治疗至少持续10-14天，或至症状消失、体温正常、两次血/尿培养结果阴性后1周停药。
抑制囊肿生长
近年来，临床研究主要集中于特异性抑制囊肿生长的药物，包括血管加压素2受体拮抗剂、mTOR抑制剂、生长抑素类似物等。
目前唯一批准ADPKD患者临床使用的是血管加压素2受体拮抗剂托伐普坦，可有效阻断细胞内源性cAMP通路以抑制囊肿生长和囊液分泌。该药已在欧盟、英国、日本、加拿大和韩国获批使用，主要用于控制高风险ADPKD患者的肾病进展。
终末期肾病的治疗
PKD患者自进展为慢性肾脏病开始就应开始随访治疗。终末期肾病患者可进行肾脏替代治疗（透析和移植）。若多发性肾脏囊肿较大可进行手术切除单侧或双侧肾脏，继而进行肾移植。活体肾捐赠者应进行全面筛选，确保捐赠者无PKD。
日常生活需要做好哪些预防工作？
预防外伤
多囊肾囊肿的不断肿大，将会导致囊肿的囊内压不断增高，迫使患者的双肾也不断增大，腹腔内压加大。如此时任何一点轻微的外伤，如扭伤，碰伤，跌伤等就会加大腹脏内压或外伤外力直接对肿大囊肿的冲击，促使具有高内压的囊肿破裂、出血，很易诱发感染。
预防感冒
患有多囊肾疾病的病人内心是非常痛苦的，因为同别的肾病不一样，多囊肾是一种终身性的遗传疾病，需一辈子伴随，既便是格外注意、家人的体贴照顾再多，仍阻挡不了囊肿继续肿大的客观现实。此时，如患感冒，尤其是反复感冒就会使得多囊肾病人的肾损害加重一分，起到雪上加霜的恶化作用，更会加速肾功能损伤的进展。
控制好高血压
多囊肾患者在肾功能受损之前就会出现高血压，高血压的出现会加速肾功能的损害，同时高血压也会对心、脑血管的损伤，会对多囊肾伴有脑血管瘤破裂出血造成中风等的严重并发症，故控制好血压对延缓肾功能恶化速度，防止并发症至关重要。
控制好饮食
多囊肾患者的合理治疗饮食对控制肾功能恶化进展非常重要。采用低盐饮食，每天2~3克食用盐为宜，少吃含钾、磷高的饮食，要低蛋白、低脂肪饮食，多吃富含维生素与植物粗纤维饮食，保持大便通畅。
温馨提示，以下食品应避免食用：
1.发酵性食品：这里所讲的发酵食品主要是菌变发酵的食品，如豆腐乳、臭鸡蛋类。食用此类食物会加剧囊肿生长速度。所以，预防多囊肾，不要吃发酵性食品。
2.高蛋白食品：预防多囊肾的饮食中，都应该低蛋白饮食，避免体内氮类代谢物合成，减轻肾脏的排泄力，如大豆、豆腐、以及其他豆类制品。
3.酒类饮料：酒类、特别是白酒，对于多囊肾患者来讲宜戒掉，酒类对与肾脏的刺激性优为重要。它可以刺激多囊蛋白活性，加速囊肿生长，因此预防多囊肾时，饮食中尽量减少酒类饮料。
4.内脏食品：动物的内脏作成的熟食千万不要食用，特别是动物肝脏，在宰杀动物过程中很多毒素遗留在肝、肾内，特别是肝脏，肝脏的功能就是解毒，很多动物代谢的毒素都遗留在内脏中，如果病人服用这些物质后无形对肾脏增加负担，加重病情。