在产科病房，经常可以看到年轻的父母抱着他们刚出生的婴儿。动作虽笨拙，却异常温柔，爱意和期待之情溢于言表。对于每个家庭来说，最高兴的事情就是一个健康宝宝的到来。当被告知要定期为新生儿抽取足跟血，并签署新生儿疾病筛查通知书时，许多家长感到困惑。"我们的宝宝刚刚出生，看起来很健康。为什么一定要取足跟血？有必要采用吗？"

一、什么是遗传性代谢性疾病？

遗传性代谢病是指一种代谢功能缺陷的遗传病。资料显示，这类疾病表现复杂，可对体内任何器官和系统造成损害。儿童在新生儿期往往没有特殊的临床表现，容易漏诊和误诊。

一旦出现异常，造成的身心损害往往是不可逆的，失去了治疗机会，死亡率和复发率也很高。这种疾病是儿童过早死亡或残疾的主要原因之一。

据统计，我国每年约有80-120万出生缺陷，占总出生人口的4%-6%，其中遗传代谢性疾病患儿40-50万。目前已发现400多种遗传代谢性疾病，单个疾病患病率不高，但人群患病率高。

大多数新生儿是无症状的，他们在婴儿期发病。不及时诊治，导致儿童智力和体质严重受损，甚至引发痴呆、肢体残疾等疾病，给家庭和社会带来沉重负担。专家表示，如果进行早期检查和对症治疗，遗传病患者完全有可能获得与正常人相似的生存机会。

新生儿遗传代谢疾病的早发现早治疗最重要，早发现的关键在于及时筛查。

二、为什么要做新生儿疾病筛查？

足跟血筛查是指在新生儿出生后72小时至第20天，从足跟采集2-3滴血进行一系列检测，以筛查新生儿期的一些严重的遗传和代谢性疾病。

三、什么是新生儿足跟血筛查？

采血应在婴儿出生并完全母乳喂养72小时后进行。否则容易出现PKU\CH筛查的假阳性。

产房的专业工作人员会在规定的时间内选取婴儿的足底采血，送至各地区妇幼保健机构新生儿筛查中心进行检测。

四、如何进行遗传代谢性疾病筛查？

测试结果为阴性。一般不通知市县管理中心。在一些地区，一条带有阴性检测结果的短信会被发送到父母的手机上。对于阳性或可疑阳性病例，将进行复核并反馈到市县中心，市县中心应配合阳性病例的召回(或随访)、复核和诊断。

确诊后应给予患儿长期正确的药物治疗或饮食控制，以保证新生儿疾病筛查的社会效果。

如果一个家庭被诊断出有问题，有些疾病可以根据当地的要求申请经济援助。比如，目前广东省有46名遗传代谢疾病患儿可以申请救助。

五、检测结果有问题怎么办？

不一定。如果第一次检查有问题，需要复检。如果数值过高，建议去上级医院做确诊检查。如果收到复查信息，请尽快带宝宝到出生医院产科复查，以便尽早确诊或排除。

六、接到复查消息是否意味宝宝得了某种疾病？

常规检查包括苯丙酮尿症(PKU)、先天性甲状腺功能减退、先天性肾上腺功能减退、蚕豆病、遗传代谢和串联质谱筛查等。

并非所有遗传性代谢疾病都是不可治愈的。只要及时发现和治疗，很多疾病是可以得到有效控制的。经过治疗，孩子可以像正常人一样生活、学习、工作，避免身体和智力残疾，减少很多家庭悲剧。

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我是儿科医生，雨滴，是0-6岁宝宝的私人家庭医生！谢谢你来见我。作为20年儿童保健和儿科临床经验，国家级营养师和资深育婴师定期在此为您解惑！有雨点