唐氏筛查查什么(医生答疑)
admin
2023-08-25 15:24:49

孕妈妈都知道,怀孕期间要进行一系列的产前检查,这不仅是为了保证胎儿的健康,也是产前保健的最佳选择。

什么是唐氏筛查?

唐氏筛查是唐氏综合征产前筛查的简称。目的通过检测孕妇血液,检测母体血清中胎儿蛋白A、绒毛膜促性腺激素和游离雌三醇的浓度,结合孕妇的年龄、体重和孕周判断胎儿先天愚型和神经管缺陷的危险系数。

唐氏筛查有什么参考值和临床意义?

目前唐筛查检测是通过检测孕妇血液中甲胎蛋白(AFP)和人绒毛膜促性腺激素(-hCG)的浓度,结合孕妇的年龄,通过计算机精确计算出每个孕妇患唐氏综合征胎儿的风险。

甲胎蛋白(AFP)的一般范围是0.7-2.5MOM(中位数的倍数)。绒毛膜促性腺激素越高,胎儿患唐氏综合征的几率就越高。此外,医生还会将甲胎蛋白值、绒毛膜促性腺激素值以及孕妇的年龄、体重和怀孕周数输入电脑,电脑会计算出胎儿患唐氏综合征的风险。不同医院用的标准不一样。如果检测结果所指示的概率(比如100分之一)大于正常参考值(比如275分之一),则结果为阳性,说明胎儿患病的概率较高,应进一步做羊水检查。

1.AFP(甲胎蛋白)

AFP是一种分子量为64000-70000道尔顿的胎儿特异性球蛋白,可能具有妊娠期糖蛋白的免疫调节功能,防止胎儿被母体排斥。AFP在妊娠前1-2个月由卵黄囊合成,其次是胎儿肝脏,少量AFP也可在胎儿消化道合成进入胎儿血液循环。胎儿血中AFP值在妊娠第6周迅速升高,在妊娠第13周达到高峰,随后随着妊娠的进展逐渐下降至足月。羊水中AFP主要来源于胎儿尿,其变化趋势与胎儿血相似。母血中AFP来源于羊水和胎儿血,但其变化趋势与羊水和胎儿血不一致。妊娠早期,母体血液中AFP浓度最低,随妊娠进展逐渐升高,在妊娠28-32周达到高峰,随后下降。先天性蠢胎孕妇血清AFP水平是正常孕妇的70%,即MoM值平均值为0.7-0.8MoM。

2.FreehCG(游离-亚基-促绒毛膜性腺激素)

先天愚型胎儿孕妇血清游离hCG水平为僵直,平均MoM值为2.3-2.4MoM,其实游离-hcg的MoM值偏高,不必过于紧张。关于:hCG是由胎盘细胞合成的人绒毛膜促性腺激素,由a-和b-两个亚单位组成。HCG以两种形式存在,完整的HCG和单b链。两种hCG都有活性,但只有b-单链形式的hCG是测定的特异性分子。受精后,HCG进入母体血液,迅速增殖至妊娠第8周,然后缓慢降低浓度至第18 ~ 20周,之后保持稳定。MOM值是一个比值,即孕妇体内标志物的检测值除以同孕周正常孕妇的中值,这个值就是MOM。因为产前筛查的水平会随着孕周的增加而发生很大的变化,所以必须将其值换算成中位数(MOM)的倍数才能使其& quot标准化& quot便于临床判断。

3.XX三体

关于21、18、13三体问题正常情况下,人有46条23对染色体,21、18、13三体是胎儿的第21、18、13对染色体,如果比正常的两条多一条,就叫XX三体。其中,21三体是唐氏综合征。任何年龄的孕妇都可能怀上染色体异常的胎儿,但随着孕妇年龄的增加,染色体异常的发生率明显增加。比如25岁以下孕妇染色体异常的发生率为1: 1185,而25岁时高达1: 335,所以25岁以上高龄孕妇有必要做一次染色体检查。

检测方法有哪些?

333

取20ml羊水,风险是可能感染、羊水渗漏、流产和流产的可能性(概率1/1000)。成功率是98/100。检查细胞的染色体(检查胎儿的21号染色体)。准确率100/100。

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