地中海贫血是什么病(什么是地中海贫血)
我们的血液由血浆和血细胞组成，其中红细胞的数量最多。
红细胞负责运输，我们的血液可以通过红细胞运输氧气。
一般来说，新生红细胞和死亡红细胞的数量相对平衡，以保持稳定。
如果红细胞数量不够，就是贫血。
红细胞因为各种因素被破坏，然后寿命缩短，这就是溶血。
如果红细胞被迫受到伤害，寿命很短，那么可以利用的红细胞数量就不够了，就出现了贫血，这就是溶血性贫血。
那我们说的地贫就是溶血性贫血。
地贫和血红蛋白
血红蛋白是一种红细胞蛋白。这个可能比较好理解。如果红细胞被描述为运输氧气的卡车，那么血红蛋白就是一瓶氧气。
没有我们的血红蛋白，红细胞就无法运输氧气。
那血红蛋白和地贫有什么关系呢？
地中海贫血其实是我们的血红蛋白有问题，然后血红蛋白量少或者质量差。血红蛋白量少：红细胞输氧功能差，出现贫血。
血红蛋白质量差：红细胞会变得脆弱、短命、自爆，然后红细胞数量减少，出现贫血，这就是地中海贫血。
为什么血红蛋白会有问题？
那么我们就要对基因有所了解，知道了就知道为什么了。
地贫和基因
我们的基因是一种重要的遗传物质，可以控制蛋白质的合成。基因有问题，这个合成就有问题。氨基酸按照一定的顺序排列组合，串成一串，有肽链。
肽链的缠绕折叠是有一定规律的，这就产生了蛋白质。
无论氨基酸还是肽链，这些都是受基因指挥的。
一旦基因出了问题，氨基酸和肽链都会有问题，最终的蛋白质也不会达标。
地中海贫血其实是基因问题，然后血红蛋白的合成有问题，最后出现贫血。
那地贫要怎么预防呢？
婚前检查地中海贫血是典型的遗传病，婚前检查必不可少。
如果夫妻一方有地中海贫血基因，想生孩子的话，要去正规医院做基因咨询，估计自己的孩子会不会参与，以什么方式参与，风险有多大。
产前检查
女性可以在孕期体检时做地中海贫血筛查，这样可以知道胎儿是否携带地中海贫血基因，是否有患病风险。
在怀孕10至13周时，进行绒毛膜绒毛穿刺以进行地中海贫血的基因检测。
在怀孕16到21周时，进行羊膜穿刺术进行地中海贫血的基因检测。
怀孕22周后，可以抽取胎儿血液进行基因检测和血检。
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