地中海贫血(人类最常见的遗传病)是什么病
admin
2023-08-23 22:26:40
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最新数据指出,全世界约有3.5亿人,携带地中海贫血的基因。

消息一出,不少网友表示质疑。贫血不是很常见吗?

有什么大不了的?

实则不然,我们应当将地中海贫血与一般贫血区分开来,地中海贫血可能危及生命。

什么是地中海贫血?

地中海贫血,因最早发现于地中海地区而得名,在世界上多分布于热带和亚热带地区,在我国主要分布于长江流域和南方省市。是人类最常见的遗传病,也是一直被大众忽视的遗传病之一。

地中海贫血是由珠蛋白肽链基因缺陷引起的遗传性溶血性贫血,导致红细胞寿命缩短,新生红细胞的供应速度赶不上老细胞的死亡速度,进而导致人体供血不足,即贫血。

地中海贫血有两种类型,地中海贫血和地中海贫血,轻者不会有太大影响,而中重度患者则会被疾病困扰终生,甚至需要定期输血维持生命,不仅给家庭带来巨大负担,也给患者自身带来巨大痛苦和压力。

地中海贫血和一般贫血的有什么不同?

贫血一般是缺铁性贫血,通过补铁可以促进红细胞更新,缓解症状,这也是很多贫血患者被建议多吃动物肝脏的原因。

但地中海贫血不同于地贫不能补铁,甚至需要祛铁治疗,因为地中海贫血会引起贫血和造血功能的代偿性增强,从而刺激肠道对铁的吸收显著增加,进而导致人体铁过量,加重机体铁负荷。过量的铁会沉积在肝脏、心脏、性腺或内分泌器官,最终导致这些器官的功能障碍。

简而言之,地中海贫血患者体内并不缺铁,而是过多。因此,对于地中海贫血患者,一定要进行除铁治疗,以维持器官的正常运转,避免重要器官功能障碍,从而影响生命安全。

地中海贫血的症状与诊断?

1.静止型地中海贫血无症状,临床上容易漏诊。轻度和地中海贫血患者也可无症状或有轻度贫血。这些病例不需要治疗,不会有大问题。

2.中间型患者出生时无明显表现,多数会在幼儿期出现贫血症状,如头晕、耳鸣、全身乏力等。可伴有轻度黄疸或肝脾肿大,少数患者会有骨骼改变。

3.中间也发生在幼儿期,有贫血症状。

4.严重的地中海贫血也叫胎儿水肿综合征。流产或死产非常常见,而且由于病情极其严重,存活概率低,需要终身治疗。

5.重度地中海贫血患者出生时可能无症状,几个月后病情会加重。一岁以后,她们会出现头部增大、额头凸起、眼距变宽等症状,而且随着年龄的增长,症状会越来越明显,对容貌影响很大。约80%未经治疗的儿童会在出生后五年内死亡。

由于地中海贫血发病与遗传有关,结合家族病史,一般可以通过产前检查发现,也可以通过儿童的血液检查确诊,当然最稳妥的还是进行地中海贫血基因检查,所以在生育之前进行婚检和产检是非常必要的,尤其是有家族病史的人群。

地中海贫血的治疗方式有哪些?

1.输血治疗

对于重症患者,必须进行规范输血,保证正常生长发育,适当抑制骨髓增生,避免骨骼畸形。一般来说,轻度、静止期患者不需要输血治疗,但对于中间期患者,虽然不是必须的,但积极的输血治疗也能起到预防血栓、心力衰竭、胆结石的作用。

2.祛铁治疗

主要是利用钢铁混合物来控制病情,但用量需要根据个人情况决定,多次使用可能会对骨骼、听力、视力产生负面影响。

3.造血干细胞移植

主要针对重度患者,是目前唯一根治的治疗方法,但治疗费用较高。

目前,对于地中海贫血来说,防止中重度患儿出生仍是防止病理基因传播的主要手段,也是改善人群结构、提高患者生活质量、减轻家庭负担的重要手段。

所以产前检查是最重要的。无创产前检查对胎儿没有伤害,所以不用担心会伤害到健康的胎儿,而且可以准确诊断和减少出生缺陷。

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