唐氏婴儿是一种遗传性疾病，也称为唐氏综合征，是由于个体在受精过程中染色体异常导致的一种先天性疾病。

唐氏婴儿是由于胎儿在受精过程中染色体21三体（即染色体数目增加至47个）而引起的一种遗传性疾病。正常情况下，人类细胞核中应有46条染色体，其中22对为常染色体，1对为性染色体。但是唐氏婴儿的染色体数目在受精过程中出现异常，即染色体21出现三个，导致染色体数目增加至47个。

唐氏婴儿的主要临床特征包括智力低下、面部特征异常以及多种器官系统的发育异常。智力低下是唐氏婴儿最为显著的特征，多数患者智商在50以下。此外，唐氏婴儿面部特征独特，如扁平面容、斜眼裂、小耳廓和大舌头等。此外，唐氏婴儿还常伴随着心脏缺陷、肌力低下、免疫功能低下、消化系统问题以及其他器官系统的异常。

唐氏婴儿的发生与母体年龄有关，随着母体年龄的增加，发生唐氏婴儿的风险也增加。目前，唐氏婴儿的筛查方法主要包括血清学筛查和无创性产前基因检测，可以帮助早期发现和诊断唐氏婴儿，以便进行干预和治疗。

需要注意的是，唐氏婴儿是一种不可逆的遗传疾病，目前尚无有效的治愈方法。但是早期的干预和综合治疗可以显著改善患者的生活质量和发展潜力。因此，对于高龄孕妇或有家族遗传史的孕妇，进行唐氏婴儿的筛查非常重要，可以帮助他们做出更好的决策，并为患儿提供早期的干预和治疗。同时，唐氏婴儿的诊断需要通过医学检查来确认，不能仅仅依靠外貌特征进行判断。