生命之初,为何有的染色体换错基因片段
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2026-01-27 09:01:58

◎本报记者 张梦然

在参加生命最初那场配对“舞会”之前,来自父母的染色体需要完美地一分为二,形成一个健康的卵子或精子,然后准备着在“舞会”中找到自己的“舞伴”。这场“减数分裂舞会”的核心环节,叫作交叉重组——染色体们会拥抱彼此,交换一部分基因片段作为“礼物”,这不仅能增加遗传多样性,更是它们彼此紧扣、确保最终能整齐分开的物理保证。

但如果这种“礼物交换”进行得不够,染色体之间牵绊太浅,就可能在分离时跳错舞步,导致某个胚胎得到的染色体数目不对——这就是非整倍体。它是人类早期流产最常见、也最令人心碎的幕后原因之一。

过去,我们知道这个流程会出错,但一直以为是偶然事件或环境因素。然而,最近《自然》杂志上发表的一项开创性研究,就像用“基因探照灯”照亮了舞台的幕后:原来,我们每个人与生俱来的普通基因变异,在悄悄影响着这场舞会的出错概率。

美国约翰斯·霍普金斯大学科学家们进行了一次规模空前的“舞会”记录分析。他们分析了超过13.9万个体外受精胚胎的遗传检测数据,就像回看无数场生命初始舞蹈的录像,精准绘制了超过380万次“礼物交换”(交叉重组)事件。

通过对比正常胚胎和染色体数目异常的胚胎,他们发现了一个清晰规律:出错的胚胎,其交叉重组的次数明显偏少。这直接证明了,足够的“拥抱与交换”,是染色体能否整齐分离的关键安全带。

更惊人的发现是,研究锁定了一个名叫SMC1B的“舞台总监”。它编码的蛋白质负责在染色体跳舞时维持结构的稳定。研究发现,这个基因上一个常见的变异体,就像一位有点马虎的总监,会导致“礼物交换”次数减少,从而显著提高来自母亲的卵子出现染色体数目错误的风险。

科学家还找到了其他几位参与调控这场“礼物交换”的“工作人员”,比如基因C14orf39、CCNB1IP1和RNF212。它们的细微差异,也可能在暗中影响着整场演出的成功率。

所以,这项研究不仅仅是在名单上增加了几个基因。它还为我们打开了一扇全新的窗户,让我们看到那些深藏在DNA中、看似普通的遗传变异,如何像一套微调的“系统参数”,潜移默化地影响着生命最初、也是最脆弱那一刻的精确性。

理解这些,不仅让我们对生命的起源多了一份科学的敬畏,也为未来在生殖医学领域更早地识别风险,埋下了一颗充满希望的种子。

编辑:祝萍

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