2020年5月8日是第27个世界贫困日。地中海贫血,简称地中海贫血,因最早发现于地中海国家而得名。地中海贫血是一组遗传性溶血性贫血,是由于珠蛋白基因(地中海贫血基因)缺陷,使血红蛋白中一个或多个珠蛋白肽链合成减少或不能合成,导致血红蛋白成分改变,进而导致慢性溶血和贫血。地中海贫血是一种地方性高发出生缺陷疾病,严重影响儿童健康和出生人口素质,会给家庭和社会带来沉重的精神和经济负担。
地中海贫血是世界上分布最广、涉及人数最多的单基因遗传病,主要见于地中海沿岸国家和东南亚国家。我国长江以南的广大地区,特别是广西、广东、海南三省,以及云南、贵州、福建、江西、湖南、四川、重庆、香港、台湾等省(区、市),贫困发生率很高。中国北方主要见于古代陕西、甘肃和新疆的一些地区& quot丝绸之路& quot。近年来,随着经济社会发展和改革开放,人口流动频繁,湖北、江苏、浙江、上海、北京等地也出现了少量病例。
2010-2015年,夫妻一方为地贫基因携带者,一方不是的情况:'s孩子可能有50%是正常的,50%是轻度地中海贫血,所以重度地中海贫血不会出生。
在夫妻两人都是地贫基因携带者,但类型不同的,如果男方是地中海贫血携带者,女方是地中海贫血携带者,就不会有中重度地中海贫血的孩子。
夫妻双方携带的是同类型的地贫基因,像地中海贫血或地中海贫血一样,很可能有重度地中海贫血,50%有轻度地中海贫血,1/4正常。同类型地中海贫血基因携带者夫妇应及时进行产前诊断。
地贫是一种常染色体隐性遗传病。多数人只是地贫基因携带者,不表现出任何症状或者症状非常轻微,易被忽略,多在体检或地贫家系调查时才被发现。因此,如果要了解个人地贫患病或基因携带情况,必须接受正规的地贫筛查和基因检测才能确定。至少排除了夫妇一方是地贫基因携带者,才能解除孕育中重型地贫儿的风险。
一级预防即婚前孕前预防:新婚夫妇或计划怀孕的夫妇应在婚前或怀孕前进行血常规检查和血红蛋白分析,并对地中海贫血筛查阳性的夫妇进行基因检测,以明确夫妇双方地中海贫血基因携带者的状况,指导同类型地中海贫血基因携带者在怀孕期间尽早接受产前诊断,或选择植入前基因诊断技术怀孕,以达到优生优育的目的。
二级预防即产前预防:夫妇都是同一类型地中海贫血基因的携带者(静态地中海贫血除外),因此怀孕后需要尽早进行产前诊断,确定胎儿地中海贫血的基因类型,评估出生后严重贫血的风险。对于确诊为重型地中海贫血的孕妇,建议尽早采取干预措施,避免重型地中海贫血的出生。
三级预防即地贫患儿早诊早治:对新生儿和体检中发现贫血的儿童进行地中海贫血筛查,实现早发现早治疗,预防和减少疾病对儿童身心的影响,提高他们的生活和生活质量。